フェニルケトン尿症とは？新生児検査陽性の理由と食事制限・最新治療法
フェニルケトン尿症（PKU）は、タンパク質を構成する必須アミノ酸の一つ「フェニルアラニン」をチロシンという別のアミノ酸に変換する肝臓の酵素（フェニルアラニン水酸化酵素）が、先天的に欠損または活性低下している代謝疾患です。厚生労働省の指定難病に登録されており、日本における出生時の頻度はおよそ数万人に1人とされています。
原因は両親から受け継ぐ遺伝子の変異です。メンデルの法則に従う常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）の形式をとり、両親がともに変異遺伝子の保因者（無症状）である場合、4分の1の確率で子どもに遺伝します。決して誰かの育て方や妊娠中の過ごし方が原因ではなく、偶然の遺伝的組み合わせによって生じる先天性の病態です。
